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MRC-Holland P021-025R說明書

更新時間:2018-11-08      點擊次數:4258

MRC-Holland 是一家位于荷蘭阿姆斯特丹的生物技術公司。該公司是荷蘭微生物研究中心的后續(xù)行動,由Jan Schouten博士于1985年創(chuàng)立。直到2000年,MRC-Holland的主要產品是從多種細菌和藍綠藻和DNA分子量標記中純化的限制性內切核酸酶。成功的技術是多重連接探針擴增,或MLPA ®。

SALSA MLPA P021 SMA probemix
SALSA MLPA P021 SMA probemix 

應用: 脊髓性肌萎縮癥(SMA)
區(qū)域: SMN1,SMN2,5q13 

描述
一般信息:SALSA MLPA Probemix P021 SMA是一項僅供研究使用(RUO)的檢測方法,用于檢測與脊髓性肌萎縮癥(SMA)相關的SMN1SMN2基因的缺失或重復。

 

編號。描述價錢
P021-025RSALSA MLPA P021 SMA probemix - 25 rxn€237
P021-050RSALSA MLPA P021 SMA probemix - 50 rxn€474
P021-100RSALSA MLPA P021 SMA probemix - 100 rxn€948
EK1-FAMSALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - FAM€294
EK1-Cy5SALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - Cy5€294
EK5-FAMSALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - FAM€1355
EK5-Cy5SALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - Cy5€1355

 

請注意的是SALSA新版本® MLPA ® probemix P060 SMA可用于SMA攜帶者篩查。版本P060-B2檢測SMN1SMN2基因的拷貝數變化。SMA載體篩選不需要P021 SMA中包含的許多探針。這些探針針對復雜區(qū)域,僅使SMA載體篩選的分析復雜化。通過使用SALSA ®MLPA ® probemix P060 SMA它會更容易獲得你的結果,結果會更清楚,更可靠。


脊髓肌肉萎縮癥(SMA)是一組常染色體隱性神經肌肉疾病,其特征在于脊髓前角細胞的退化,導致對稱的肌肉無力和萎縮。SMA疾病通常細分為三個臨床組。患有I型SMA疾?。∣MIM#253300)的患者在出生時或在六個月之前出現,并且通常在兩年內死于呼吸功能不全。他們永遠無法坐下或走路。II型SMA患者(OMIM#253550)在六個月后出現。他們可以坐著,但絕不能獨立行走,并且預期壽命顯著降低。III型SMA(OMIM#253400)患者在18個月后出現個癥狀,能夠站立和行走,但在青年或成年期間常常成為輪椅導致的。

在SMA中有兩個(高度相似)基因起著關鍵作用:SMN1SMN2。這兩個基因只能通過外顯子7和8中的單核苷酸差異來區(qū)分.SMN2在制備SMN蛋白方面效率低得多; 因此,SMN1基因是SMA的決定因素。缺乏SMN1功能性拷貝的人總是患者,而SMA攜帶者(攜帶單一拷貝的SMN1基因)是無癥狀的。建立SMN2拷貝數僅對SMA患者具有重要意義:SMN2拷貝越多,患者能夠彌補SMN1損失的越多。根據Feldkötter等人的說法。(2002,Am J Hum Genet),大約80%的I型SMA患者攜帶1或2個SMN2拷貝,82%的II型SMA患者攜帶3個SMN2拷貝,96%的III型SMA患者攜帶3個或2個4個SMN2副本。此外,在113例I型SMA患者中,9例1 SMN2拷貝患者的生存時間不到11個月,94例患有2例SMN2拷貝的患者中有88例生活不到21個月,10例患有3例SMN2拷貝的患者中有8例生活33至66個月。簡而言之,患者的SMN2拷貝越多,預計疾病的嚴重程度就越低。請注意變異的頻率每個等位基因的SMN1拷貝數似乎在種群之間不同。應謹慎選擇參考樣品; 請參閱產品說明的第5頁。

SMN1SMN2基因位于上5q13染色體反向重復區(qū)域。該重復中其他基因的突變可能影響SMA表型。該NAIP基因是端粒和靠近SMN1。相反,該基因的著絲??截愇挥诟拷?em>SMN2的位置。SMA區(qū)域的其他基因包括GTF2H2(或BTFp44),SERF1A(或H4F5)和類似于N-鈣粘蛋白的序列(SERF1B))。該P021-A2 SMA探針混合物包含該區(qū)域中幾種基因的探針。在SMA患者中發(fā)現的缺失通常包括SMN1SERF1A。在某些情況下,NAIPGTF2H2被共同刪除。

Probemix含量:SALSA MLPA Probemix P021-A2 SMA含有37種MLPA探針,擴增產物在140和463 nt之間。這包括八個探針的SMN1SMN2基因和七個探針的基因側翼的SMN1SMN2基因,如SERF1B,NAIPGTF2H2,和RAD17基因。此外,還包括22個參考探針,可檢測12種不同的常染色體位點。

該Probemix含有9個質量控制片段,產生64至105個核苷酸的擴增產物:4個DNA DNA片段(Q片段),2個DNA變性片段(D片段),1個基準片段,1個染色體X和1個染色體Y特異性片段
SALSA參考選擇DNA SD019:如果對參考樣品的SMN1 / SMN2拷貝數有任何疑問,我們的Salsa參考選擇DNA樣品SD019可以幫助您從您自己的樣品集合中鑒定合適的參考DNA樣品,以便在MLPA實驗中進一步使用??梢詮腗RC-Holland訂購該探針混合物的參考選擇DNA樣品(目錄號SD019)。強烈建議使用DNA樣品和參考DNA樣品,這些樣品用相同的方法提取并衍生自相同的組織來源。我們建議僅將此SD019用于健康個體DNA樣本的初步實驗,以確定合適的參考DNA樣本。我們不建議將其用于所有實驗。用5μlSD019參考選擇DNA包含一個反應有助于鑒定合適的參考DNA樣品。

以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探針混合物的部分產品,

產品名稱

應用

區(qū)域

A054-Campylobacter MBiT混合1 基礎研究

空腸彎曲桿菌分離株的基因分型

彎曲桿菌

A055-Campylobacter MBiT混合2 基礎研究

空腸彎曲桿菌分離株的基因分型

彎曲桿菌

ME001-腫瘤抑制劑混合1 基礎研究

腫瘤抑制基因

各個

ME002-腫瘤抑制劑混合2 基礎研究

腫瘤抑制基因

各個

ME011-MMR 有所改善

錯配修復基因(MMR)

MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,BRAF V600E

ME012-MGMT-IDH1,IDH2

神經膠質瘤

MGMT,IDH1,IDH2

ME024-9p21

腫瘤,皮膚黑色素瘤

9p21,CDKN2A,CDKN2B

ME028-PWS / AS

Prader Willi綜合征(PWS),Angelman綜合征(AS)

PWS / AS區(qū)域(15q11-13),MKRN3,MAGEL2,NDN,SNRPN,UBE3A,ATP10A,GABRB3,OCA2

ME029-FMR1 / AFF2

脆弱的X.

FMR1,AFF2

ME030-BWS / RSS

Beckwith-Wiedemann綜合征(BWS),羅素 - 銀綜合征(RSS)

11p15區(qū),H19,IGF2,CDKN1C,KCNQ1

ME031-GNAS

奧爾布賴特遺傳性骨營養(yǎng)不良癥(AHO),假性甲狀旁腺功能亢進癥(PHP)

GNAS 20q13.32

ME032-UPD7-UPD14

單親二體

6q24,7p12,7q32和14q32

ME033-TNDM

短暫性新生兒糖尿病

6q24

ME034-多位點印跡

多位點印跡缺陷并區(qū)分母本和父本三倍體。

6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印跡區(qū)域

ME042-CIMP 基礎研究

CpG島甲基化表型

各個

P002-BRCA1 CECOMAIL

乳腺癌和卵巢癌,遺傳性(HBOC)

BRCA1 17q21.31

P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL

林奇綜合癥

MLH1 3p22.2; MSH2 2p21

P008-PMS2 CE

林奇綜合癥; 結構性MMR缺乏綜合征(CMMR-D)

PMS2 7p22.1

P010-POLG

線粒體維持

POLG,POLG2,TWNK(C10orf2; PEO1),SLC24(ANT1)

P011-VWF混合1

血管性血友病(vWD)

vWF 12p13

P012-VWF混合2

血管性血友?。╲WD)

vWF 12p13

P013-ATRX

阿爾法 - 地中海貧血/精神發(fā)育遲滯

ATRX; Xq13

P014-染色體8

腫瘤研究

染色體8

P015-MECP2 CE

RETT綜合征,經典; RETT綜合征,非典型; MECP2重復綜合征; X連鎖智力障礙綜合癥

MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3

P016-VHL CEMAIL

Von Hippel-Lindau綜合征

VHL 3p25.3

P017-MEN1 CE

多發(fā)性內分泌腺瘤1型(MEN1)

MEN1 11q13.1

P018-SHOX CECOIL

Leri-Weill軟骨發(fā)育不良(LWD); Langer mesomelic dysplasia(LMD); 特發(fā)性身材矮?。↖SS)

SHOX Xp22.33 / Yp11.32

P021-SMA

脊髓性肌萎縮癥(SMA)

SMN1,SMN2,5q13

P022 -PLP1

Pelizaeus-Merzbacher?。≒MD)

PLP1 Xq22

P025-卡納萬

Canavan病

ASPA,17p13

P026-索托斯

索托斯綜合癥

NSD1,5q35

P027-葡萄膜黑色素瘤

葡萄膜黑色素瘤

染色體1p,3,6和8

P028-FHL

家族性淋巴組織細胞增多癥(HLH)

UNC13D 17q25.1,PRF1 10q22.1,STX11 6q24.2

P029-WBS

Williams-Beuren綜合癥

WBS批評區(qū)域7q11.23

P031-FANCA混合1

范可尼貧血(FA)

FANCA 16q24.3

P032-FANCA混合2

范可尼貧血(FA)

FANCA 16q24.3

P033-CMT1 CEMAIL

腓骨肌萎縮癥(CMT); 對壓力性麻痹負責的神經病變,遺傳性(HNPP)

CMT / HNPP地區(qū)17p12; KIF1b 1p36

P034-DMD-1 CECOMAIL

杜興肌營養(yǎng)不良癥(DMD); Becker肌營養(yǎng)不良癥(BMD)

DMD Xp21.1-p21.2

P035-DMD-2 CECOMAIL

杜興肌營養(yǎng)不良癥(DMD); Becker肌營養(yǎng)不良癥(BMD)

DMD Xp21.1-p21.2

P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL

亞端粒測試

所有的subtelomeres

P037-CLL-1

慢性淋巴細胞白血?。–LL)

各個

P038-CLL-2

慢性淋巴細胞白血病(CLL)

各個

P040-CLL

慢性淋巴細胞白血?。–LL)

各個

P041-ATM-1 CEMAIL

共濟失調 - 毛細血管擴張癥(AT); 易患癌癥,遺傳性

ATM 11q22.3

P042-ATM-2 CEMAIL

共濟失調 - 毛細血管擴張癥(AT); 易患癌癥,遺傳性

ATM 11q22.3

P043-APC CEMAIL

腺瘤性的息肉病,家族性(FAP); MUTYH相關息肉病(MAP); 息肉綜合征,遺傳性混合(HMPS1)

APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3

P044-NF2

神經纖維瘤病2型(NF2)

NF2 22q12

P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL

乳腺癌和卵巢癌,遺傳性(HBOC)

BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1

P046-TSC2

結節(jié)性硬化癥

TSC2 16p13.3

P047-RB1

視網膜母細胞瘤(RB)

RB1 13q14

 

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