MRC-Holland 是一家位于荷蘭阿姆斯特丹的生物技術公司。該公司是荷蘭微生物研究中心的后續(xù)行動,由Jan Schouten博士于1985年創(chuàng)立。直到2000年,MRC-Holland的主要產品是從多種細菌和藍綠藻和DNA分子量標記中純化的限制性內切核酸酶。成功的技術是多重連接探針擴增,或MLPA ®。
SALSA MLPA P021 SMA probemix
SALSA MLPA P021 SMA probemix
應用: 脊髓性肌萎縮癥(SMA)
區(qū)域: SMN1,SMN2,5q13
描述
一般信息:SALSA MLPA Probemix P021 SMA是一項僅供研究使用(RUO)的檢測方法,用于檢測與脊髓性肌萎縮癥(SMA)相關的SMN1和SMN2基因的缺失或重復。
編號。 | 描述 | 價錢 |
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P021-025R | SALSA MLPA P021 SMA probemix - 25 rxn | €237 |
P021-050R | SALSA MLPA P021 SMA probemix - 50 rxn | €474 |
P021-100R | SALSA MLPA P021 SMA probemix - 100 rxn | €948 |
EK1-FAM | SALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - FAM | €294 |
EK1-Cy5 | SALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - Cy5 | €294 |
EK5-FAM | SALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - FAM | €1355 |
EK5-Cy5 | SALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - Cy5 | €1355 |
請注意的是SALSA新版本® MLPA ® probemix P060 SMA可用于SMA攜帶者篩查。版本P060-B2檢測SMN1和SMN2基因的拷貝數變化。SMA載體篩選不需要P021 SMA中包含的許多探針。這些探針針對復雜區(qū)域,僅使SMA載體篩選的分析復雜化。通過使用SALSA ®MLPA ® probemix P060 SMA它會更容易獲得你的結果,結果會更清楚,更可靠。
脊髓肌肉萎縮癥(SMA)是一組常染色體隱性神經肌肉疾病,其特征在于脊髓前角細胞的退化,導致對稱的肌肉無力和萎縮。SMA疾病通常細分為三個臨床組。患有I型SMA疾?。∣MIM#253300)的患者在出生時或在六個月之前出現,并且通常在兩年內死于呼吸功能不全。他們永遠無法坐下或走路。II型SMA患者(OMIM#253550)在六個月后出現。他們可以坐著,但絕不能獨立行走,并且預期壽命顯著降低。III型SMA(OMIM#253400)患者在18個月后出現個癥狀,能夠站立和行走,但在青年或成年期間常常成為輪椅導致的。
在SMA中有兩個(高度相似)基因起著關鍵作用:SMN1和SMN2。這兩個基因只能通過外顯子7和8中的單核苷酸差異來區(qū)分.SMN2在制備SMN蛋白方面效率低得多; 因此,SMN1基因是SMA的決定因素。缺乏SMN1功能性拷貝的人總是患者,而SMA攜帶者(攜帶單一拷貝的SMN1基因)是無癥狀的。建立SMN2拷貝數僅對SMA患者具有重要意義:SMN2拷貝越多,患者能夠彌補SMN1損失的越多。根據Feldkötter等人的說法。(2002,Am J Hum Genet),大約80%的I型SMA患者攜帶1或2個SMN2拷貝,82%的II型SMA患者攜帶3個SMN2拷貝,96%的III型SMA患者攜帶3個或2個4個SMN2副本。此外,在113例I型SMA患者中,9例1 SMN2拷貝患者的生存時間不到11個月,94例患有2例SMN2拷貝的患者中有88例生活不到21個月,10例患有3例SMN2拷貝的患者中有8例生活33至66個月。簡而言之,患者的SMN2拷貝越多,預計疾病的嚴重程度就越低。請注意變異的頻率每個等位基因的SMN1拷貝數似乎在種群之間不同。應謹慎選擇參考樣品; 請參閱產品說明的第5頁。
該SMN1和SMN2基因位于上5q13染色體反向重復區(qū)域。該重復中其他基因的突變可能影響SMA表型。該NAIP基因是端粒和靠近SMN1。相反,該基因的著絲??截愇挥诟拷?em>SMN2的位置。SMA區(qū)域的其他基因包括GTF2H2(或BTFp44),SERF1A(或H4F5)和類似于N-鈣粘蛋白的序列(SERF1B))。該P021-A2 SMA探針混合物包含該區(qū)域中幾種基因的探針。在SMA患者中發(fā)現的缺失通常包括SMN1和SERF1A。在某些情況下,NAIP和GTF2H2被共同刪除。
Probemix含量:SALSA MLPA Probemix P021-A2 SMA含有37種MLPA探針,擴增產物在140和463 nt之間。這包括八個探針的SMN1和SMN2基因和七個探針的基因側翼的SMN1和SMN2基因,如SERF1B,NAIP,GTF2H2,和RAD17基因。此外,還包括22個參考探針,可檢測12種不同的常染色體位點。
該Probemix含有9個質量控制片段,產生64至105個核苷酸的擴增產物:4個DNA DNA片段(Q片段),2個DNA變性片段(D片段),1個基準片段,1個染色體X和1個染色體Y特異性片段
SALSA參考選擇DNA SD019:如果對參考樣品的SMN1 / SMN2拷貝數有任何疑問,我們的Salsa參考選擇DNA樣品SD019可以幫助您從您自己的樣品集合中鑒定合適的參考DNA樣品,以便在MLPA實驗中進一步使用??梢詮腗RC-Holland訂購該探針混合物的參考選擇DNA樣品(目錄號SD019)。強烈建議使用DNA樣品和參考DNA樣品,這些樣品用相同的方法提取并衍生自相同的組織來源。我們建議僅將此SD019用于健康個體DNA樣本的初步實驗,以確定合適的參考DNA樣本。我們不建議將其用于所有實驗。用5μlSD019參考選擇DNA包含一個反應有助于鑒定合適的參考DNA樣品。
以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探針混合物的部分產品,
產品名稱 | 應用 | 區(qū)域 |
A054-Campylobacter MBiT混合1 基礎研究 | 空腸彎曲桿菌分離株的基因分型 | 彎曲桿菌 |
A055-Campylobacter MBiT混合2 基礎研究 | 空腸彎曲桿菌分離株的基因分型 | 彎曲桿菌 |
ME001-腫瘤抑制劑混合1 基礎研究 | 腫瘤抑制基因 | 各個 |
ME002-腫瘤抑制劑混合2 基礎研究 | 腫瘤抑制基因 | 各個 |
ME011-MMR 有所改善 | 錯配修復基因(MMR) | MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,BRAF V600E |
ME012-MGMT-IDH1,IDH2 | 神經膠質瘤 | MGMT,IDH1,IDH2 |
ME024-9p21 | 腫瘤,皮膚黑色素瘤 | 9p21,CDKN2A,CDKN2B |
ME028-PWS / AS | Prader Willi綜合征(PWS),Angelman綜合征(AS) | PWS / AS區(qū)域(15q11-13),MKRN3,MAGEL2,NDN,SNRPN,UBE3A,ATP10A,GABRB3,OCA2 |
ME029-FMR1 / AFF2 | 脆弱的X. | FMR1,AFF2 |
ME030-BWS / RSS | Beckwith-Wiedemann綜合征(BWS),羅素 - 銀綜合征(RSS) | 11p15區(qū),H19,IGF2,CDKN1C,KCNQ1 |
ME031-GNAS | 奧爾布賴特遺傳性骨營養(yǎng)不良癥(AHO),假性甲狀旁腺功能亢進癥(PHP) | GNAS 20q13.32 |
ME032-UPD7-UPD14 | 單親二體 | 6q24,7p12,7q32和14q32 |
ME033-TNDM | 短暫性新生兒糖尿病 | 6q24 |
ME034-多位點印跡 | 多位點印跡缺陷并區(qū)分母本和父本三倍體。 | 6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印跡區(qū)域 |
ME042-CIMP 基礎研究 | CpG島甲基化表型 | 各個 |
P002-BRCA1 CECOMAIL | 乳腺癌和卵巢癌,遺傳性(HBOC) | BRCA1 17q21.31 |
P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL | 林奇綜合癥 | MLH1 3p22.2; MSH2 2p21 |
P008-PMS2 CE | 林奇綜合癥; 結構性MMR缺乏綜合征(CMMR-D) | PMS2 7p22.1 |
P010-POLG | 線粒體維持 | POLG,POLG2,TWNK(C10orf2; PEO1),SLC24(ANT1) |
P011-VWF混合1 | 血管性血友病(vWD) | vWF 12p13 |
P012-VWF混合2 | 血管性血友?。╲WD) | vWF 12p13 |
P013-ATRX | 阿爾法 - 地中海貧血/精神發(fā)育遲滯 | ATRX; Xq13 |
P014-染色體8 | 腫瘤研究 | 染色體8 |
P015-MECP2 CE | RETT綜合征,經典; RETT綜合征,非典型; MECP2重復綜合征; X連鎖智力障礙綜合癥 | MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3 |
P016-VHL CEMAIL | Von Hippel-Lindau綜合征 | VHL 3p25.3 |
P017-MEN1 CE | 多發(fā)性內分泌腺瘤1型(MEN1) | MEN1 11q13.1 |
P018-SHOX CECOIL | Leri-Weill軟骨發(fā)育不良(LWD); Langer mesomelic dysplasia(LMD); 特發(fā)性身材矮?。↖SS) | SHOX Xp22.33 / Yp11.32 |
P021-SMA | 脊髓性肌萎縮癥(SMA) | SMN1,SMN2,5q13 |
P022 -PLP1 | Pelizaeus-Merzbacher?。≒MD) | PLP1 Xq22 |
P025-卡納萬 | Canavan病 | ASPA,17p13 |
P026-索托斯 | 索托斯綜合癥 | NSD1,5q35 |
P027-葡萄膜黑色素瘤 | 葡萄膜黑色素瘤 | 染色體1p,3,6和8 |
P028-FHL | 家族性淋巴組織細胞增多癥(HLH) | UNC13D 17q25.1,PRF1 10q22.1,STX11 6q24.2 |
P029-WBS | Williams-Beuren綜合癥 | WBS批評區(qū)域7q11.23 |
P031-FANCA混合1 | 范可尼貧血(FA) | FANCA 16q24.3 |
P032-FANCA混合2 | 范可尼貧血(FA) | FANCA 16q24.3 |
P033-CMT1 CEMAIL | 腓骨肌萎縮癥(CMT); 對壓力性麻痹負責的神經病變,遺傳性(HNPP) | CMT / HNPP地區(qū)17p12; KIF1b 1p36 |
P034-DMD-1 CECOMAIL | 杜興肌營養(yǎng)不良癥(DMD); Becker肌營養(yǎng)不良癥(BMD) | DMD Xp21.1-p21.2 |
P035-DMD-2 CECOMAIL | 杜興肌營養(yǎng)不良癥(DMD); Becker肌營養(yǎng)不良癥(BMD) | DMD Xp21.1-p21.2 |
P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL | 亞端粒測試 | 所有的subtelomeres |
P037-CLL-1 | 慢性淋巴細胞白血?。–LL) | 各個 |
P038-CLL-2 | 慢性淋巴細胞白血病(CLL) | 各個 |
P040-CLL | 慢性淋巴細胞白血?。–LL) | 各個 |
P041-ATM-1 CEMAIL | 共濟失調 - 毛細血管擴張癥(AT); 易患癌癥,遺傳性 | ATM 11q22.3 |
P042-ATM-2 CEMAIL | 共濟失調 - 毛細血管擴張癥(AT); 易患癌癥,遺傳性 | ATM 11q22.3 |
P043-APC CEMAIL | 腺瘤性的息肉病,家族性(FAP); MUTYH相關息肉病(MAP); 息肉綜合征,遺傳性混合(HMPS1) | APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3 |
P044-NF2 | 神經纖維瘤病2型(NF2) | NF2 22q12 |
P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL | 乳腺癌和卵巢癌,遺傳性(HBOC) | BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1 |
P046-TSC2 | 結節(jié)性硬化癥 | TSC2 16p13.3 |
P047-RB1 | 視網膜母細胞瘤(RB) | RB1 13q14 |
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