Coriell醫(yī)學(xué)研究所由的病毒學(xué)家Lewis L. Coriell博士于1953年創(chuàng)立。今天，Coriell的使命是通過(guò)生成的生物材料并在個(gè)性化醫(yī)療和干細(xì)胞生物學(xué)領(lǐng)域開(kāi)展突破性研究，加速科學(xué)發(fā)現(xiàn)。我們?cè)趲讉€(gè)方面正在追求理解人類(lèi)遺傳疾病的使命。 Coriell個(gè)性化醫(yī)學(xué)協(xié)作®（CPMC®）研究正在努力了解遺傳信息在臨床護(hù)理中的作用。我們還在細(xì)胞生物學(xué)的基礎(chǔ)上，在誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞（iPSC）研究中發(fā)揮重要作用。而且，Coriell的Biobank管理著世界上多樣化的細(xì)胞系，DNA和其他生物材料的收集和分發(fā)，供生物醫(yī)學(xué)研究界使用。已廣泛應(yīng)用被國(guó)內(nèi)各大基因公司及科研單位所信賴。

coriell NA12878說(shuō)明書(shū)

Coriell Institute NA12878

描述：
CEPH/猶他州血統(tǒng)1463
hapmap項(xiàng)目-CEPH（板塊）【具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民】
細(xì)胞色素P450，亞家族IIC，多肽19；CYP2C19
人類(lèi)基因組單體型圖項(xiàng)目-CEPH[具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民]
NA定制服務(wù)板01
影響：
沒(méi)有數(shù)據(jù)
性別：
女性
年齡：
沒(méi)有數(shù)據(jù)

人類(lèi)遺傳細(xì)胞庫(kù)
次集合CEPH
存儲(chǔ)庫(kù)鏈接族
藥物遺傳學(xué)
pigi同意樣本
數(shù)量50克
定量方法請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答
活檢源外周靜脈
B淋巴細(xì)胞
組織型血液
轉(zhuǎn)化型愛(ài)潑斯坦巴爾病毒
高加索種族
種族猶他州/摩門(mén)教
原產(chǎn)國(guó)美國(guó)
家庭成員2
與先證者母親的關(guān)系
確認(rèn)臨床總結(jié)/病例歷史
ISCN 46，XX[23].ARR[HG19]9P13.1（38787480-4091212）x3
智人種
通用名人類(lèi)
備注：母親；供體受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp（g-to-a）的轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸，導(dǎo)致一個(gè)截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的起始處（從bp 643到bp 682）出現(xiàn)了40 bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸，由于缺少血紅素結(jié)合區(qū)，因此具有催化活性。

核苷磷酸化酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認(rèn)的起源種鑒定

備注：母親；供體受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp（g-to-a）的轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸，導(dǎo)致一個(gè)截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的起始處（從bp 643到bp 682）出現(xiàn)了40 bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸，由于缺少血紅素結(jié)合區(qū)，因此具有催化活性。